Fonti:

Appunti personali del corso Farmacologia cellulare e molecolare, tenuto dalla Prof.ssa Paola Sacerdote dal 1/3/2010 al 11/5/2010 per la laurea in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica (BARB) dell'Università degli Studi di Milano e relativi Lucidi.

Farmacologia generale
del Prof. Alberto Panerai

farmacologia generale

Farmacologia
di Humphrey P. Rang
M. Maureen Dale
James M. Ritter

Biologia molecolare della cellula
di Bruce Alberts et al.

biologia molecolare della cellula

Appunti di Farmacologia cellulare e molecolare

1. Farmacogenetica

1.4 Polimorfismi Enzima NAT2

L'N-Acetil Transferasi 2 (NAT2) è un enzima di FASE II che catalizza reazioni di acetilazione (trasferimento di gruppi acetile). Sono stati trovati tanti polimorfismi a carico del gene che codifica per questo enzima e in base agli effetti delle mutazioni sulla sua attività enzimatica di acetilazione la popolazione può essere classificata in:

La frequenza di acetilatori rapidi e lenti varia in relazione al gruppo etnico: nelle popolazioni europee i due fenotipi sono ugualmente distribuiti, mentre tra i giapponesi e gli esquimesi gli acetilatori lenti non superano il 10%. Esempio:

NAT2 vs genetically fast and slow acetylators

L'Isoniazide è un farmaco antitubercolare che viene metabolizzato dall'enzima NAT2.
Negli acetilatori lenti non viene acetilato da NAT2 e il farmaco in eccesso lega la vitamina B portando a una carenza vitaminica che causa lesioni dei nervi (neuropatia).


1.5 Polimorfismi Enzima TPMT